Генетические исследования на предрасположенность к гипертонической болезни и генетически обусловленного риска сосудосуживающих реакций
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.
В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.
Риск гипертонической болезни
Регуляция артериального давления происходит с помощью координированной работы нескольких гормонально-ферментативных систем: катехоламиновой, ренин-ангиотензиновой и др. Присутствие патологических аллелей генов, кодирующих ключевые белки этих систем, повышает вероятность декомпенсации регулировки уровня артериального давления при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (курении, стрессов, ожирения) и увеличивают вероятность возникновения гипертонической болезни. Аллельные варианты некоторых генов ассоциированы с вариабельностью степени воздействия хронической гипертонии на органы мишени. Кроме того, определенный генотип может влиять на прогноз ответа на терапию конкретными препаратами. Наличие родственников с гипертонической болезнью (братья, сёстры, родители, дяди, тети, бабушки, дедушки) также является фактором риска.
Средовыми факторами риска, запускающими патологический эффект генов, являются:
избыточное употребление соли
хронический стресс
работа в ночное время
сниженная физическая активность
недостаточное присутствие в пище аминокислоты L-аргинина (содержится в тыквенных семечках, мясе и др. продуктах)
избыточный вес и повышенное потребление продуктов с высоким гликемическим индексом («быстрых» углеводов)
Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы
| Ген | RS | Генотип | Функция |
| ACE | rs4646994 | I/D | Катализирует расщепление ангиотензина I до ангиотензина II. |
| AGT | rs699 | A/G | Ангиотензин, регулирует артериальное давление и баланс электролитов. |
| ADRB1 | rs1801253 | C/G | β-адренергический рецептор-1 обуславливает физиологические эффекты адреналина и норадреналина. |
| ADRB2 | rs1042714 | C/G | Бета-адренорецептор 2 типа. Присутствует на мембранах клеток гладкой мускулатуры и в жировых клетках. Участвует в мобилизации жира из жировых клеток в ответ на гормоны (адреналин, норадреналин), стимулируют гликогенолиз в печени и выброс глюкозы в кровь для восполнения энергетических потребностей работы мышц. |
| AGТR1 | rs5186 | A/C | Рецептор к ангиотензину первого типа. |
| AGТR2 | rs1403543 | A/A | Рецептор к ангиотензину второго типа, приводит к расширению коронарных микроартерий, а значит к улучшению кровоснабжения миокарда, раздражение рецептора второго типа связано с гибелью и ингибированием пролиферации эндотелиоцитов, что может оказывать антиатерогенный эффект. |
| NOS3(e) POL_GF_68 | rs1799983 | 5R/5R | NO-синтаза – производит окисление аргинина с образованием оксида азота, который является сосудорасширяющим фактором. |
| NOS3(e) | rs4646994 | G/T | NO-синтаза – производит окисление аргинина с образованием оксида азота, который является сосудорасширяющим фактором. |
