Генетические исследования на предрасположенность к анкилозирующему спондилоартриту
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.
В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.
Риск анкилозирующего спондилоартрита
Анкилозирующий спондилоартрит, также известный как болезнь Бехтерева, - хроническое воспаление позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений (они находятся в нижней части спины чуть выше копчика, по обеим сторонам от него). Воспаление вызывается повышенной активностью иммунных клеток, которые атакуют ткани собственного организма, в первую очередь, хрящевые и костные ткани. Постоянный воспалительный процесс, сопровождающийся болевыми ощущениями, с течением времени приводит к сращению костей, соединяющихся при помощи пораженных суставов, и связок. Результатом этого процесса является частичная или полная потеря подвижности в этих местах. Неподвижные жесткие сочленения легко ломаются при относительно небольших нагрузках. Анкилозирующий спондилоартрит - системное заболевание, то есть оно поражает не только позвоночник, но множество тканей и органов, например, ткани глаз и сердца. Приблизительно в половине случаев страдают суставы конечностей. Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем часто проявляется у молодых людей и подростков. Анкилозирующий спондилоартрит - наследственное заболевание, оно связано с наличием антигена HLA-B27 - особого белка, присутствующего на поверхности клеток. Антиген HLA-B27 играет роль в дифференциальной диагностике аутоиммунных болезней. Частота встречаемости антигена у страдающих этим заболеванием составляет 90 процентов. У здоровых людей HLA-B27 встречается в 8 процентах случаев (статистика приведена для европеоидов). Антиген HLA-B27 часто обнаруживают при ювенильном ревматоидном артрите, псориатическом артрите, хронических воспалительных заболеваниях кишечника, протекающих с сакроилеитом и спондилитом, увеите и реактивном артрите, возникающих как осложнение после воспалительных заболеваний, вызванных бактериями Yersinia spp., Chlamydia spp., Salmonella spp., Shigella spp. и некоторыми другими.
Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы
| Ген | RS | Генотип | Функция |
| HLA-B | POL_GF_50 | N/N | Вариант ассоциированный с анкилозирующим спондилоартритом. |
