Генетические исследования на предрасположенность к атопическим (аллергическим) реакциям
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.
В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.
Риск атопических (аллергических) реакций
Атопия — это способность организма к повышенной выработке специфических молекул - иммуноглобулина Е (IgE) в ответ на воздействие антигенов окружающей среды. При взаимодействии аллергена с IgE, вырабатываются медиаторы аллергии (гистамин, лейкотриены, простагландины и др.), которые вызывают отек, повышение сосудистой проницаемости, гиперсекрецию слизистых желез, сокращение гладкой мускулатуры, раздражение периферических нервных окончаний. Это приводит к развитию аллергического воспаления, составляющего основу клинических проявлений аллергических (атопических) заболеваний.
Формы атопической аллергии: атопический дерматит, атопический ренит (поллиноз) и аллергическая астма.
Атопия имеет наследственную предрасположенность. Если атопией страдает один родитель, патология в 50% передается детям, если оба - в 75%.
В данный тест включены генетические маркеры, которые влияют на риск атопии за счет разных механизмов действия:
- воспалительный ответ: IL-13, IL4;
- обезвреживание различных химических веществ, попадающих в организм - ксенобиотиков (поллютанты, бытовая химия и т.д.): GSTТ1, GSTM1.
Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы
| Ген | RS | Генотип | Функция |
| IL4 | rs2243250 | T/T | Интерлейкин 4 – противовоспалительный цитокин, регулятор роста и дифференциации В-лимфоцитов, а также процесса биосинтеза ими антител. ИЛ-4 подавляет действие ИЛ-1β, ИЛ-6 и TNFα (провоспалительных цитокинов). IL-4 усиливает выработку IgE, и повышение его уровня может провоцировать развитие аллергических реакций и воспаления дыхательных путей. |
| GSTT1 | POL_GF_49 | +/+ | Фермент GSTТ1 - глутатион-Sтрансфераза-Т, необходим для детоксикации промышленных канцерогенов (в частности, хлорметанов и др. галогенпроизводных алканов, 1,2-эпокси-3- (4-нитрофенокси)-пропана), компонентов табачного дыма, винилхлоридов, содержащихся в пищевом пластике (PMID: 9851677, 9285043, 11317340). Конъюгирует глутатион с большим числом эндогенных соединений, таких как перекисные липиды (PMID: 19664997). Фармакологические субстраты включают этопозид, бусульфан, платиновые противораковые препараты, а также противотуберкулезные препараты изониазид, рифампицин и пиразинамид фенетилизотиоцианат, 4- нитробензилхлорид и 4- нитрофенетилбромид (PMID: 8770536, 21215809, 21844884, 20200426, 22012226). |
| GSTM1 | POL_GF_48 | +/+ | GSTM1 представляет собой глутатион-Sтрансферазу класса мю. Ферменты класса мю участвуют в детоксикации электрофильных соединений, включая канцерогены, терапевтические препараты, токсины окружающей среды и продукты окислительного стресса, путем конъюгации с глутатионом (поли ароматические углеводороды, эпоксидные, производные бензпирена), компонентов табачного дыма, винилхлоридов, содержащихся в пищевом пластике. |
