bonne logo

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ,
пр-т ЧЕРНЫШЕВСКОГО,11/57
ЕЖЕДНЕВНО c 10:00 до 20:00

Генетические исследования на предрасположенность к заболеваниям репродуктивной системы

Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.

До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.

В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.

Предрасположенность к синдрому поликистозных яичников

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) - заболевание, связанное с нарушением овуляции и приводящее к бесплодию, проявляется в накоплении мелких антральных фолликулов с утолщенной оболочкой (текальной гиперплазией). Также СПКЯ связан с косметическими проблемами, такими как гирсутизм, угри и андрогенная алопеция. Частота СПКЯ среди женщин репродуктивного возраста составляет от 3,5 до 7,5%. Возникает из-за нарушения метаболизма гормонов, повышения уровня андрогенов и инсулина. Гирсутизм встречается у 45–60% больных, что практически всегда сочетается с повышенным уровнем андрогенов яичникового и/или надпочечникового происхождения. Практически у каждой второй пациентки с СПКЯ выявляются нарушения жирового обмена.

Биосинтез андрогенов — это хорошо организованный процесс, происходящий в яичнике, опосредованный ферментативным каскадом при стимуляции гипофизарной ЛГ. Первым ферментом в этом каскаде выступает десмолаза кодируемая геном CYP11A, в регуляторной области гена обнаружен полиморфизм нуклеотидных повторов (TAAAA) от 2R до 10R, при этом варианты более 8R приводят к увеличению экспрессии гена CYP11A, что ассоциировано с повышением уровня андрогенов. Другой фермент - ароматаза, кодируемая геном CYP19A переводит андрогены в эстрогены, генетически обусловленное снижение ароматазы уменьшает превращение тестостерона в эстрадиол. Варианты гена андрогенового рецептора - AR - влияют на активность передачи сигнала от андрогенов, повышение активности AR может приводить к симптомам гиперандрогении даже при нормальном уровне андрогенов.

У женщин с СПКЯ часто наблюдается гиперинсулинемии в сочетании с резистентностью к инсулину. Инсулин действует непосредственно на яичник, через его рецепторы, усиливая выработку андрогенов. С другой стороны, инсулин снижает биосинтез в печени белка, связывающего половые гормоны, тем самым повышая биологически доступные уровни тестостерона. Достижение и поддержание нормального веса снижает инсулинорезистентность, ожирение всегда сопровождается той или иной степенью инсулинорезистентности.

Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы

Ген RS Генотип Функция
AR (CAG)n 18R/18R Рецептор к андрогенам, обуславливает эффекты андрогенов.
PPARG rs1801282 C/C Рецептор активатора пероксисом G. Регулирует накопление жирных кислот и метаболизм глюкозы.
CYP19A1 rs2470152 G/A Ароматаза — фермент, превращающий андрогены в эстрогены. Полиморфизм rs2470152 ассоциирован с уровнем эстрадиола (E2) и соотношением E2/T (эстрадиол/тестостерон).

Риск гиперандрогении

Гиперандрогения - патология эндокринной системы у женщин с распространенностью 10-20%, которая связана с избыточным эффектом андрогенов - мужских половых гормонов, которые в норме вырабатываются у женщин в небольшом количестве. Гиперандрогения может возникать как при повышении уровня андрогенов в крови (гиперандрогенемии), так и при нормальном уровне андрогенов вследствие повышения активности рецептора к андрогенам. У пациенток с гиперандрогенным состоянием могут возникать косметические проблемы (акне, себорея, алопеция, гирсутизм), репродуктивные нарушения (ановуляция и бесплодие, СПКЯ) и эндокринные расстройства, в таких случаях возможно лечение препаратами, содержащими антиандрогены.

Ген AR кодирует рецептор к андрогенам - мужским половым гормонам. Связываясь с андрогенами, рецептор участвует в регуляции формирования плода, полового развития, роста волос и полового поведения. Мутация заключается в количестве повторов определенного сочетания нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в участке генома. 22 таких повтора считаются нормой, снижение количества повторов связано с повышенной активностью рецептора. Возрастание количества повторов приводит к снижению активности рецептора. Чем выше количество повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в участке генома, тем меньшей активностью обладают рецепторы к андрогенам. Повышенная активность рецептора связана с риском признаков гиперандрогении без увеличения уровня андрогенов в крови и риском нарушения овуляции у женщин, а также риском алопеции, как у мужчин, так и у женщин.

Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы

Ген RS Генотип Функция
AR (CAG)n 18R/18R Рецептор к андрогенам, обуславливает эффекты андрогенов.
CYP17A1 rs743572 A/G 17-альфа-гидроксилаза — фермент, который участвует в обмене мужских и женских половых гормонов в организме человека.
CYP19A1 rs2470152 G/A Ароматаза — фермент, превращающий андрогены в эстрогены. Полиморфизм rs2470152 ассоциирован с уровнем эстрадиола (E2) и соотношением E2/T (эстрадиол/тестостерон).

Запись на прием On-line

Ваше имя*

Контактный телефон*

Комментарий
Неверный ввод

Введите эти цифры*
Введите эти цифры Неверный ввод

Для подтверждения записи, с Вами свяжется администратор, в рабочие часы мед. центра.

Нажимая кнопку «Записаться», вы даете согласие на обработку персональных данных.

Please publish modules in offcanvas position.

Многопрофильный медицинский центр BONNE CLINIQUE
пр. Чернышевского,11/57
Санкт-Петербург
Ленинградская область
191123
Россия
8(812)903-80-08