Консультация генетика при планировании и во время беременности

Каждый человек является носителем набора мутаций, которые никак себя не проявляя, при определенных условиях могут вызывать у потомства врожденные патологии. Даже семьи, в которых оба родителя здоровы, не застрахованы от рождения больного ребенка.

Генетические заболевания относятся к тяжелым патологиям, которые в настоящее время неизлечимы и лишь немногие из них подвергается небольшой коррекции.

Поэтому генетики при планировании беременности рекомендуют провести ряд специальных генетических исследований не только лицам из групп риска, но и всем потенциальным родителям.

Консультация врача-генетика в период планирования беременности

Консультация врача-генетика желательна супружеским парам на этапе планирования беременности. Показанием к консультации являются:

Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: бесплодие, спонтанные выкидыши, мертворождения.

Наличие наследственных заболеваний в семье.

Планирование беременности в репродуктивном возрасте супругов старше 35 лет.

Родственный брак.

Подготовка к ЭКО.

Воздействие предполагаемых тератогенных факторов в ранние сроки беременности: прием лекарственных или наркотических препаратов, инфекционные заболевания, ионизирующее облучение, профессиональные вредности.

С целью прогноза потомства

  • Женщины, имевшие в анамнезе 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в I триместре;
  • Женщины с первичной и вторичной аменореей;
  • Женщины и мужчины с первичным бесплодием;
  • Женщины, имеющие в анамнезе прерывание беременности в связи с выявлением у плода хромосомной, моногенной патологии или врожденных пороков развития;
  • Семьи, имеющие/имевшие детей с врожденными пороками развития;
  • Родственники, желающие вступить в брак;
  • Семейные случаи олигофрении;
  • Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия);
  • Семьи, имеющие/имевшие детей с задержкой психомоторного развития или олигофренией в сочетании с малыми аномалиями развития (поражение кожи, глаз, органов слуха, почек, врожденных пороков сердца и др.);
  • Семьи, имеющие/имевшие детей с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями;
  • Семьи, имеющие/имевшие детей с нервно-мышечными заболеваниями.

Консультация врача-генетика в период беременности

Диагностика хромосомных и моногенных заболеваний во время беременности, является наиболее частым показанием обращения к врачу генетику. Генетические исследования разделяются на неинвазивные и инвазивные методы. Неинвазивные методы включают ультразвуковое и биохимическое исследования. В I триместре беременности (11/14 нед.) всем женщинам, состоящим на учете в женских консультациях или других учреждениях, наблюдающих беременных, предлагается проведение комбинированного скрининга (КС) (УЗИ + биохимическое исследование).

Показанием к консультации генетика в период беременности являются:

Выявленные по результатам УЗД ВПР либо маркеры хромосомных аномалий у плода

Повышенный риск хромосомных заболеваний у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга

Результаты КС или НИПТ могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Поэтому рассматриваются вопросы дальнейшего обследования методами инвазивной пренатальной диагностики (ИПД), дающей более точный результат для уточнения диагноза у плода. ИПД, в зависимости от срока проведения, подразделяется на: хорионбиопсию (11/14 нед.), плацентобиопсию/амниоцентез (15/19 нед.), кордоцентез (после 19 нед.).

ИПД является единственным методом, применяемым для исключения моногенных заболеваний у плода.

Преимущества консультации генетика при планировании беременности в «Bonne Clinique»

В многопрофильном медицинском центре «Bonne Clinique» проводятся генетические анализы не только на этапе планирования беременности, но и в период гестации. В план обследования беременных входят неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ-тест) и пренатальный скрининг.

Врач-генетик, ведущий прием в клинике «Bonne Clinique», имеет высшую квалификационную категорию по генетике и неврологии, а также ученую степень кандидата медицинских наук.

Записаться на консультацию ко врачу-генетику в удобное для вас время можно ежедневно с 10.00–20.00 часов по телефону в Санкт-Петербурге: 8 (812) 903-80-08.

Запись на прием

Укажите ваше имя
Неверный ввод
Поле обязательно к заполнению.
Неверный ввод

Для подтверждения записи, с Вами свяжется администратор, в рабочие часы мед. центра.

Нажимая кнопку «Записаться», вы даете согласие на обработку персональных данных.

Edit Page

Please publish modules in offcanvas position.

Многопрофильный медицинский центр BONNE CLINIQUE
пр. Чернышевского,11/57
Санкт-Петербург
Ленинградская область
191123
Россия
8(812)903-80-08