- ул. Малая Монетная, 5
- Ежедневно с 10:00 до 20:00 (Пн - с 9:00, Чт - с 9:00)
- 8 (812) 903 80 08
Генетические исследования на предрасположенность к болезни Альцгеймера
Генетическое исследование на предрасположенность к болезни Альцгеймера помогает оценить наследственные особенности, связанные с вероятностью развития заболевания. Тестирование даёт дополнительную информацию о генетическом риске до появления клинических проявлений, но не устанавливает диагноз и не позволяет заранее определить, разовьётся ли болезнь Альцгеймера у конкретного человека. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге проводится исследование вариантов гена APOE, связанных с различным уровнем генетического риска. Результат готовится в течение 10 рабочих дней и предоставляется с подробной PDF-интерпретацией на русском языке. При необходимости результат можно обсудить с генетиком, в том числе онлайн.
- Длительность: от 30
Когда обращаться
- Если болезнь Альцгеймера диагностирована у родителей или других близких кровных родственников.
- Если в семье было несколько подтверждённых случаев болезни Альцгеймера.
- Если у близких родственников когнитивные нарушения начали проявляться в относительно раннем возрасте.
- Если хочется оценить наследственную составляющую риска до появления симптомов.
- Если важно получить дополнительную информацию о генетических факторах, связанных с болезнью Альцгеймера.
- Если хочется заранее обсудить с врачом профилактическое наблюдение с учётом семейного анамнеза.
- Если важно получить генетический результат с профессиональным объяснением его значения.
Как проходит приём
- Выбор и оформление исследования. Специалист уточняет необходимые данные и оформляет генетический тест на предрасположенность к болезни Альцгеймера.
- Получение биоматериала. Материал для ДНК-анализа получают в соответствии с требованиями лаборатории.
- Генетический анализ. Исследуются варианты гена APOE, связанные с различным уровнем генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера.
- Результат и интерпретация. Пациент получает подробный PDF-отчёт на русском языке с объяснением выявленных генетических особенностей и при необходимости может обсудить его с генетиком.
Как подготовиться?
Полезно заранее уточнить семейный анамнез: были ли у родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестёр подтверждённые случаи болезни Альцгеймера и в каком возрасте появились первые заметные когнитивные нарушения.
Если уже проводились обследования по поводу памяти или когнитивных функций, их результаты можно взять с собой для последующего обсуждения со специалистом. Специально проходить дополнительные обследования перед генетическим тестом не требуется.
Правила подготовки непосредственно к получению биоматериала сообщаются перед исследованием в соответствии с требованиями лаборатории.
Результаты
-
Определение варианта APOE
Исследование показывает, какие варианты гена APOE выявлены и как они связаны с уровнем генетической предрасположенности.
-
Оценка наследственной составляющей риска
Результат помогает понять, есть ли генетические особенности, которые могут повышать или изменять индивидуальный риск болезни Альцгеймера.
-
Корректное понимание предрасположенности
Пациент получает объяснение, почему генетический риск не равен диагнозу и не определяет развитие заболевания однозначно.
-
Подробная PDF-интерпретация
Результат предоставляется на русском языке с пояснением выявленных вариантов и их значения.
-
Что показывает генетический тест на предрасположенность к болезни Альцгеймера?
Исследование оценивает варианты гена APOE и связанную с ними генетическую предрасположенность. Оно показывает один из факторов риска, но не устанавливает диагноз болезни Альцгеймера.
-
Что такое APOE?
APOE — ген, отдельные варианты которого связаны с разным уровнем риска болезни Альцгеймера. При интерпретации учитывается выявленное сочетание вариантов, а не только сам факт наличия одного из них.
-
Если выявлен APOE ε4, болезнь Альцгеймера обязательно разовьётся?
Нет. Наличие APOE ε4 связано с повышенной вероятностью заболевания, но не означает, что болезнь обязательно разовьётся.
-
Если APOE ε4 не обнаружен, можно полностью исключить болезнь Альцгеймера?
Нет. Отсутствие этого варианта не означает нулевого риска, поскольку на развитие заболевания влияют возраст, другие генетические особенности, состояние здоровья и факторы среды.
-
Можно ли пройти исследование, если никаких проблем с памятью нет?
Да, исследование может проводиться до появления симптомов, особенно при семейном анамнезе болезни Альцгеймера. Результат желательно интерпретировать вместе с генетиком и не рассматривать как прогноз или диагноз.
-
Может ли генетический тест заменить обследование у невролога?
Нет. Если уже появились нарушения памяти, мышления или другие когнитивные симптомы, требуется клиническая оценка. Генетический тест определяет только наследственную составляющую риска.
-
Нужно ли повторять генетическое исследование через несколько лет?
При исследовании тех же наследственных вариантов повторять ДНК-анализ только из-за возраста обычно не требуется. При этом интерпретация генетических данных со временем может уточняться.
-
Сколько ждать результат?
Срок выполнения исследования составляет 10 рабочих дней. Результат предоставляется с подробной PDF-интерпретацией на русском языке.
