- ул. Малая Монетная, 5
- Ежедневно с 10:00 до 20:00 (Пн - с 9:00, Чт - с 9:00)
- 8 (812) 903 80 08
Генетическая диагностика злокачественных заболеваний
Генетическая диагностика злокачественных заболеваний — комплекс исследований, позволяющих выявлять изменения в генах, связанные с наследственной предрасположенностью к некоторым видам рака, а в определенных клинических ситуациях — изучать генетические особенности уже возникшей опухоли. Вид исследования подбирается индивидуально: врач учитывает личный и семейный анамнез, установленный диагноз, возраст возникновения заболевания и задачу тестирования.
- Длительность: от 15
- Цена: от 3500 ₽
- Врачей: 1
Когда обращаться
- Некоторые случаи одного или родственных видов рака в семье.
- Развитие злокачественного заболевания в относительно молодом возрасте.
- Наличие у одного человека нескольких первичных опухолей.
- Сочетание видов рака, характерных для определенных наследственных синдромов.
- Выявление у родственника патогенного генетического варианта.
- Необходимость оценить наследственную предрасположенность после консультации генетика или онколога.
- Установленный онкологический диагноз, если генетическое исследование может повлиять на дальнейшее наблюдение или лечение.
Как проходит приём
- Консультация. Врач уточняет личный и семейный онкологический анамнез и определяет цель исследования.
- Выбор теста. Подбирается отдельный ген, панель генов или другой вариант исследования в зависимости от клинической задачи.
- Получение материала. Для исследования наследственных изменений обычно используется кровь или другой биологический материал. Для анализа изменений опухоли может потребоваться образец опухолевой ткани.
- Интерпретация результата. Заключение оценивается с учетом диагноза, семейного анамнеза и клинической значимости найденных вариантов.
Стоимость услуг
Специалисты направления
Как подготовиться?
Специальная подготовка к большинству исследований наследственной ДНК обычно не требуется. Конкретные требования зависят от вида биологического материала и лабораторной методики.
Перед консультацией желательно собрать информацию об онкологических заболеваниях у кровных родственников: какой вид опухоли был диагностирован и примерно в каком возрасте. Если у родственника уже проводилось генетическое исследование, его заключение особенно важно взять с собой.
При установленном онкологическом заболевании необходимо предоставить имеющиеся медицинские документы, гистологическое заключение и результаты ранее проведенных молекулярно-генетических исследований, если они выполнялись.
Результаты
-
Выявление патогенного варианта
Результат может подтвердить наличие наследственного генетического изменения, связанного с повышенным риском определенных опухолей. Это позволяет обсудить индивидуальную программу наблюдения и значение результата для родственников.
-
Отрицательный результат
Отсутствие патогенных вариантов в исследованных генах не всегда означает отсутствие любой наследственной предрасположенности. Значение отрицательного результата зависит от семейной истории и от того, был ли ранее обнаружен конкретный вариант у заболевшего родственника.
-
Вариант неопределенного значения
Иногда обнаруживается изменение ДНК, значение которого пока недостаточно изучено. Такой вариант нельзя автоматически считать причиной заболевания или использовать как подтверждение высокого онкологического риска.
-
Оценка семейных рисков
При подтвержденном наследственном варианте результат может стать основанием для обсуждения целевого тестирования кровных родственников.
Противопоказания
- Недостаточное количество или неудовлетворительное качество биологического материала.
- Несоблюдение требований лаборатории к получению образца.
- Невозможность получить пригодный образец опухолевой ткани, если требуется именно опухолевое тестирование.
- Отсутствие достаточных клинических данных для корректного выбора или интерпретации исследования.
- Техническая непригодность материала.
- Необходимость повторного получения образца при неудовлетворительном качестве.
-
Если у меня обнаружат наследственную мутацию, это значит, что я обязательно заболею раком?
Нет. Многие патогенные наследственные варианты повышают вероятность развития определенных опухолей, но не означают стопроцентное развитие заболевания. Степень риска зависит от конкретного гена и варианта, пола, возраста, семейного анамнеза и других факторов.
-
Чем наследственный генетический тест отличается от анализа самой опухоли?
При наследственном тестировании исследуют изменения, которые человек получил от родителей и которые могут присутствовать во всех клетках организма. При опухолевом тестировании ищут прежде всего изменения, возникшие в клетках конкретной опухоли. Опухолевый анализ не заменяет исследование наследственного риска.
-
Нужно ли сдавать анализ, если рак был только у одного родственника?
Не всегда. Значение имеют вид опухоли, возраст родственника на момент диагноза, степень родства и другие случаи заболевания в семье. Оптимальный объем тестирования определяют после оценки семейного анамнеза.
-
Что лучше исследовать — один ген или сразу панель?
Это зависит от клинической ситуации. Если в семье уже известен конкретный патогенный вариант, обычно целесообразно целевое исследование именно этого изменения. Если возможны несколько наследственных синдромов, врач может рекомендовать мультигенную панель.
-
Что означает «вариант неопределенного значения»?
Это генетическое изменение, для которого пока недостаточно данных, чтобы уверенно отнести его к патогенным или доброкачественным. Такой результат сам по себе не подтверждает наследственный онкологический синдром и требует корректной профессиональной интерпретации.
-
Если результат отрицательный, можно больше не проходить онкологические обследования?
Нет. Генетический тест оценивает только исследованные наследственные факторы и не исключает спорадические формы рака. Скрининг и профилактическое наблюдение продолжают проводить с учетом возраста, пола, семейного анамнеза и других факторов риска.
-
Нужно ли обследовать родственников, если у меня найдена наследственная мутация?
Это может быть рекомендовано. Если патогенный наследственный вариант подтвержден, целевое тестирование кровных родственников помогает определить, кто также является его носителем и кому может потребоваться индивидуальная программа наблюдения.
-
Может ли генетическое исследование подобрать лечение от рака?
Иногда генетические особенности опухоли или наследственные варианты действительно имеют значение для выбора определенных методов лечения, но это зависит от конкретного диагноза и найденного изменения. Решение принимает онколог на основании совокупности данных, а не только результата одного генетического теста.
