- ул. Малая Монетная, 5
- Ежедневно с 10:00 до 20:00 (Пн - с 9:00, Чт - с 9:00)
- 8 (812) 903 80 08
Пренатальная генетика
Пренатальная генетика помогает оценить генетические риски во время беременности и определить, нужны ли дополнительные исследования. Врач-генетик сопоставляет данные семейного и акушерского анамнеза, результаты УЗИ, биохимического скрининга, НИПТ и других обследований, чтобы выбрать дальнейшую диагностическую тактику. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге применяются неинвазивные пренатальные исследования по крови матери. В зависимости от задачи врач может рекомендовать тесты для оценки риска хромосомных нарушений, определения резус-фактора или других генетических показателей. Некоторые исследования доступны с ранних сроков беременности.
- Длительность: от 30
- Цена: от 2500 ₽
Когда обращаться
- При неблагоприятных результатах биохимического или ультразвукового скрининга.
- При повышенном риске по результатам нипт.
- При наличии наследственных заболеваний в семье.
- Если возраст беременной старше 35 лет.
- При неблагоприятном акушерском анамнезе, включая случаи невынашивания беременности.
- При подозрении на генетические или хромосомные изменения у плода.
- Если необходимо понять, требуется ли дополнительная генетическая диагностика и какой метод выбрать.
Что мы лечим
-
Генетические исследования при беременности
Генетические исследования во время беременности помогают получить дополнительную информацию о риске определённых хромосомных и генетических нарушений у плода. Подробнее -
Генетические исследования при планировании беременности
Генетические исследования до беременности помогают оценить носительство наследственных заболеваний у будущих родителей и вероятность передачи ребёнку отдельных клинически значимых вариантов. Подробнее -
Пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный тест — генетическое исследование, которое позволяет во время беременности оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений у плода по образцу венозной крови матери. Подробнее
Как проходит приём
- Сбор анамнеза. Врач уточняет течение беременности, семейную историю и другие значимые медицинские данные.
- Оценка результатов. Специалист изучает имеющиеся УЗИ, данные скринингов, НИПТ и другие документы.
- Определение дальнейшей диагностики. При необходимости врач подбирает исследование с учётом срока беременности и уже полученных данных.
- Разбор дальнейших действий. Врач объясняет значение имеющейся информации и определяет, требуется ли дополнительное обследование.
Как подготовиться?
Возьмите на консультацию результаты УЗИ, биохимического скрининга, НИПТ и других исследований, которые уже проводились во время беременности. Это поможет врачу оценить данные в совокупности.
Полезно заранее уточнить семейный анамнез: известные наследственные заболевания, врождённые пороки развития или подтверждённые хромосомные нарушения у близких родственников.
Специально сдавать универсальный набор анализов до консультации не требуется. Необходимость конкретных генетических исследований определяется после оценки срока беременности, анамнеза и уже полученных результатов.
Результаты
-
Интерпретация имеющихся данных
Результаты скринингов и генетических тестов оцениваются вместе с анамнезом и сроком беременности.
-
Оценка генетических рисков
Врач определяет, какие риски требуют дополнительного внимания и уточнения.
-
Выбор дальнейшей диагностики
При необходимости подбирается исследование, соответствующее конкретной клинической ситуации.
-
Разъяснение результатов
Пациент получает понятное объяснение значения уже выполненных исследований и возможных ограничений каждого метода.
Противопоказания
- Противопоказаний к консультации врача-генетика нет.
- Отдельные исследования могут иметь ограничения по сроку беременности.
- Возможность и информативность конкретного теста зависят от клинической ситуации и определяются врачом индивидуально.
-
Что включает пренатальная генетика?
Это оценка генетических рисков во время беременности, интерпретация результатов скринингов и генетических тестов, а также выбор дальнейшей диагностики при необходимости.
-
Когда можно проводить генетические исследования во время беременности?
Срок зависит от конкретного метода. Для отдельных неинвазивных исследований забор крови матери возможен уже с ранних сроков беременности.
-
Что такое НИПТ?
НИПТ — неинвазивный пренатальный тест по крови беременной, который используется для оценки риска определённых хромосомных нарушений у плода.
-
Нужна ли консультация генетика, если в семье нет наследственных заболеваний?
Да, показания могут быть связаны не только с семейным анамнезом, но и с возрастом беременной, результатами УЗИ, биохимического скрининга или НИПТ.
-
Что делать при повышенном риске по НИПТ?
Результат необходимо обсудить с врачом-генетиком. Он оценит его вместе с другими данными и определит, требуется ли дополнительная диагностика.
-
Можно ли определить резус-фактор плода неинвазивно?
Да, такое исследование может выполняться по крови матери. Возможность его проведения зависит от срока беременности и конкретной диагностической задачи.
-
Всем ли беременным нужен одинаковый набор генетических тестов?
Нет. Выбор исследований зависит от срока беременности, анамнеза, результатов скринингов и конкретных рисков.
-
Чем пренатальная генетика отличается от обычного скрининга?
Скрининг помогает оценить вероятность отдельных нарушений, а пренатальная генетика включает более широкий разбор рисков, интерпретацию результатов и выбор специализированной диагностики при необходимости.
