Мы обновляем наш сайт, чтобы он стал удобнее и полезнее. Если не удалось найти ответ на вопрос, пишите или звонитеOk

Генетические исследования при планировании беременности

Генетические исследования до беременности помогают оценить носительство наследственных заболеваний у будущих родителей и вероятность передачи ребёнку отдельных клинически значимых вариантов. Человек может быть здоровым носителем рецессивной мутации и не знать об этом, поэтому для оценки риска важно учитывать результаты обоих партнёров. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге проводится генетическое обследование пары при планировании беременности. Программа включает проверку на сотни наследственных заболеваний и рецессивных вариантов, а результаты разбираются с врачом-генетиком.

Когда обращаться

  • Если в семье есть наследственные заболевания.
  • Если будущие родители старше 35 лет.
  • При близком родстве будущих родителей.
  • Если пара хочет оценить носительство наследственных заболеваний до зачатия.
  • При повторных случаях невынашивания беременности.
  • При подготовке к эко или другим программам врт по рекомендации врача.
  • Если требуется оценить вероятность передачи ребёнку рецессивных наследственных заболеваний.

Как проходит приём

  • Определение задачи. Учитываются семейный и репродуктивный анамнез, ранее выполненные исследования и цель тестирования.
  • Обследование пары. Подбирается генетический тест, позволяющий оценить носительство клинически значимых наследственных вариантов у обоих партнёров.
  • Генетический анализ. Полученный биоматериал исследуют по выбранной панели наследственных заболеваний и рецессивных вариантов.
  • Разбор результата. Врач-генетик оценивает результаты пары и объясняет их значение для планирования беременности.

Как подготовиться?

Если ранее уже выполнялись генетические исследования, возьмите результаты с собой. Также могут быть полезны медицинские заключения, связанные с репродуктивным здоровьем, если такие обследования проводились.

По возможности уточните семейный анамнез обоих партнёров: известные наследственные заболевания, врождённые патологии и подтверждённые генетические состояния у кровных родственников.

Объём исследования определяется с учётом семейного и репродуктивного анамнеза. Требования к подготовке непосредственно к получению биоматериала уточняются перед анализом.

Результаты

  • Оценка носительства

    Исследование помогает выявить клинически значимые наследственные варианты у каждого из будущих родителей.

  • Оценка совпадения носительства

    Результаты пары позволяют определить, есть ли совпадения по рецессивным наследственным вариантам.

  • Оценка риска передачи заболевания

    При значимом сочетании вариантов врач объясняет, как результат может повлиять на риск для будущего ребёнка.

  • Интерпретация результатов пары

    Генетические данные рассматриваются вместе, с учётом семейного и репродуктивного анамнеза.

Противопоказания

  • Специальных медицинских противопоказаний к генетическому исследованию по стандартному биоматериалу не выделяется.
  • Индивидуальные ограничения к способу получения биоматериала оцениваются перед его забором.

Частые вопросы о приёме

Задать вопросы:
WhatsApp Telegram ВКонтакте