Мы обновляем наш сайт, чтобы он стал удобнее и полезнее. Если не удалось найти ответ на вопрос, пишите или звонитеOk

Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования позволяют оценить количество и структуру хромосом. Один из основных методов — кариотипирование, при котором изучают полный набор хромосом человека и выявляют числовые или структурные изменения, если они присутствуют. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге кариотипирование может использоваться как часть генетической диагностики. Исследование назначают по показаниям, а его результаты оценивают вместе с анамнезом и другими медицинскими данными.

Когда обращаться

  • При подозрении на хромосомные нарушения.
  • При врождённых особенностях или состояниях, при которых врач предполагает хромосомную причину.
  • Если требуется уточнить возможный хромосомный фактор в рамках генетической диагностики.
  • При обследовании по поводу бесплодия по рекомендации врача.
  • При повторных случаях невынашивания беременности.
  • При подготовке к программам вспомогательных репродуктивных технологий, если рекомендовано кариотипирование.
  • Если врач-генетик рекомендует исследование кариотипа.

Как проходит приём

  • Определение задачи. Врач уточняет показания и решает, требуется ли цитогенетическое исследование.
  • Выбор исследования. Определяется подходящий вариант анализа с учётом клинической ситуации.
  • Получение биоматериала. Материал получают в соответствии с требованиями выбранного исследования и направляют в лабораторию.
  • Разбор результата. Полученные данные оценивают с учётом причины обследования и при необходимости определяют дальнейшую диагностическую тактику.

Стоимость услуг

Услуга Состав Цена
Тест на 7 мутаций в гене KRAS 8000 руб.
Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 9000 руб.
Панель "Большая неврологическая панель" 35000 руб.
Панель "Гемохроматоз 1 типа" (HFE: H63D, С282Y, S65C) 4500 руб.
Панель "Наследственные заболевания глаз" 35000 руб.
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 35000 руб.
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 35000 руб.
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" 26100 руб.
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 12500 руб.
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 18500 руб.
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А 16250 руб.
Секвенирование одного клинически значимого гена 25000 руб.
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 14 мутаций) 3000 руб.
Талассемия 43000 руб.
Тест на 29 мутаций в гене EGFR 6000 руб.
Миотония Томсена/Беккера Поиск частых мутаций в гене CLCN1 7900 руб.
Цитологическое исследование пунктатов и аспиратов щитовидной железы (Bethesda system, 2017) 1155 руб.
Цитологическое исследование пунктатов и аспиратов щитовидной железы методом жидкостной цитологии (Bethesda system, 2017) 2000 руб.
Цитологическое исследование пунктатов, мазков-отпечатков образований и отделяемого молочной железы (атипичные клетки) 650 руб.

Как подготовиться?

Если ранее уже проводились кариотипирование или другие генетические исследования, возьмите результаты с собой. Они помогут врачу оценить, требуется ли повторный или дополнительный анализ.

При обращении по поводу репродуктивных нарушений можно взять имеющиеся заключения и результаты обследований, которые относятся к текущей клинической ситуации.

Правила подготовки к забору биоматериала зависят от конкретного исследования. Необходимые рекомендации уточняются перед его проведением.

Результаты

  • Оценка кариотипа

    Исследование показывает количество и общую структуру хромосом в исследуемых клетках.

  • Выявление хромосомных изменений

    Анализ позволяет обнаружить отдельные числовые и структурные перестройки.

  • Уточнение возможного хромосомного фактора

    Результат может помочь понять, связан ли рассматриваемый клинический вопрос с изменениями кариотипа.

  • Данные для генетической консультации

    Результаты кариотипирования оцениваются вместе с анамнезом и другой медицинской информацией.

Частые вопросы о приёме

Задать вопросы:
WhatsApp Telegram ВКонтакте