Онкогенетика объединяет генетические исследования, которые помогают оценивать наследственную предрасположенность к отдельным злокачественным заболеваниям и изучать генетические особенности уже выявленной опухоли. Это разные задачи: в одном случае оцениваются наследственные риски, в другом — изменения, имеющие значение для характеристики заболевания. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге проводятся исследования генетических маркеров онкологических рисков, в том числе BRCA1/BRCA2, а также тесты на отдельные изменения в опухолевом материале. Конкретное исследование подбирают с учётом цели диагностики, личного и семейного анамнеза и имеющихся медицинских данных.
Если ранее выполнялись генетические исследования, возьмите их результаты на консультацию. При установленном онкологическом диагнозе также могут быть полезны выписки и заключения, которые относятся к текущему заболеванию.
По возможности уточните семейный анамнез: у кого из кровных родственников были злокачественные заболевания и в каком возрасте был установлен диагноз. Эта информация помогает точнее определить задачу генетического тестирования.
Не стоит самостоятельно выбирать широкую генетическую панель только по названию заболевания. Состав исследования зависит от клинической ситуации, поэтому оптимальный вариант лучше определить после консультации.
Исследование может выявить генетические варианты, связанные с повышенным риском отдельных онкологических заболеваний.
Определяется исследование, которое соответствует семейному анамнезу, диагнозу и поставленной диагностической задаче.
Полученный результат рассматривается в контексте личной и семейной истории, а не изолированно.
Врач объясняет, что обнаруженный генетический вариант означает в конкретной клинической ситуации.
Онкогенетика оценивает наследственные генетические варианты, связанные с риском злокачественных заболеваний, а также изменения, которые могут определяться непосредственно в опухолевой ткани.
Поводом могут быть несколько случаев онкологических заболеваний среди кровных родственников, ранний возраст заболевания в семье или уже известный наследственный генетический вариант.
Существуют исследования наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников, предстательной железы, кишечника, лёгких, щитовидной железы и другим заболеваниям. Нужный вариант выбирают по показаниям.
Это гены, определённые наследственные изменения в которых связаны с повышенным риском некоторых злокачественных заболеваний, в том числе рака молочной железы и яичников.
Нет. Повышенный генетический риск не означает обязательного развития заболевания. Результат необходимо интерпретировать с учётом конкретного варианта и других факторов.
Исследование наследственного риска ищет изменения, которые могут передаваться в семье. Анализ опухолевого материала изучает генетические особенности конкретной опухоли.
Да. Исследования наследственной предрасположенности могут проводиться и у человека без установленного онкологического заболевания, если для этого есть основания.
Нет. Выбор теста зависит от семейного анамнеза, личной медицинской истории, установленного диагноза и цели исследования.