- ул. Малая Монетная, 5
- Ежедневно с 10:00 до 20:00 (Пн - с 9:00, Чт - с 9:00)
- 8 (812) 903 80 08
Пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный тест — генетическое исследование, которое позволяет во время беременности оценить вероятность некоторых хромосомных нарушений у плода по образцу венозной крови матери. Для анализа используется внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины. НИПТ не требует вмешательства в полость матки и не несет риска, связанного с забором ворсин хориона или околоплодных вод.
- Длительность: от 15
- Цена: от 2500 ₽
- Врачей: 1
Когда обращаться
- При желании получить дополнительную информацию о риске хромосомных нарушений у плода.
- При повышенном риске по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- При изменениях, выявленных во время УЗИ.
- Женщинам старшего репродуктивного возраста.
- При наличии в анамнезе беременности с хромосомной патологией плода.
- Если ранее родился ребенок с хромосомным заболеванием.
- При наличии хромосомной патологии в семейном анамнезе.
- При беременности после применения вспомогательных репродуктивных технологий.
Как проходит приём
- Консультация и выбор теста.
- Забор венозной крови.
- Лабораторный этап.
- Получение заключения.
Стоимость услуг
Специалисты направления
Как подготовиться?
Сложной подготовки к НИПТ не требуется — питание не влияет на результат, так как исследуется ДНК, а не биохимические показатели.
Перед сдачей крови важно уточнить срок беременности (минимальный срок зависит от тест-системы), наличие многоплодия, способ зачатия (ЭКО, донорская яйцеклетка, суррогатная программа), случаи исчезающего близнеца, а также переливания крови, трансплантацию и известные хромосомные или генетические особенности у матери.
Результаты первого пренатального скрининга или УЗИ желательно иметь при себе — они помогают оценивать НИПТ в контексте беременности.
Результаты
-
Низкий риск
Вероятность патологии существенно снижена. Тем не менее, обязательны стандартное наблюдение беременности и плановое УЗИ.
-
Высокий риск
Повышенная вероятность нарушения. Требуется консультация генетика и решение вопроса о проведении подтверждающей диагностики.
-
Неинформативный результат
Обусловлен недостаточной долей плодной ДНК в образце. Врач решает, повторить НИПТ или выбрать иной метод обследования.
-
Необходимость комплексной оценки
Результат НИПТ всегда сопоставляется с данными УЗИ. Даже расширенный тест не выявляет все пороки развития и генетические заболевания.
Противопоказания
- Не является окончательным диагностическим исследованием.
- Не выявляет все возможные хромосомные аномалии.
- Не исключает все моногенные заболевания.
- Не заменяет УЗИ плода.
- Не заменяет инвазивную диагностику при необходимости подтверждения патологии.
- Может оказаться неинформативным при недостаточной плодной фракции ДНК.
- Имеет особенности применения при многоплодной беременности.
- Требует отдельной оценки после некоторых видов ЭКО и при использовании донорских клеток.
- Может иметь ограничения после исчезновения одного из плодов при первоначально многоплодной беременности.
-
Чем НИПТ отличается от обычного пренатального скрининга?
Стандартный скрининг первого триместра включает ультразвуковое исследование и, в зависимости от программы наблюдения, биохимический анализ крови. НИПТ анализирует внеклеточную ДНК плода в крови матери и позволяет более точно оценивать риск ряда распространенных хромосомных нарушений. При этом методы не заменяют друг друга полностью: УЗИ остается обязательной частью наблюдения беременности.
-
С какого срока можно делать НИПТ?
Большинство современных тестов проводится начиная с ранних сроков беременности, когда в крови матери уже присутствует достаточная доля плодной ДНК. Конкретный минимальный срок зависит от выбранной тест-системы, поэтому его необходимо уточнить перед сдачей анализа.
-
Безопасен ли НИПТ для ребенка?
Да. Для исследования берут только венозную кровь матери. Процедура не предполагает прокола плодного пузыря, плаценты или других манипуляций внутри матки и поэтому не создает рисков, характерных для инвазивной пренатальной диагностики.
-
Если НИПТ показал высокий риск синдрома Дауна, это уже диагноз?
Нет. Высокий риск означает, что вероятность патологии существенно повышена, но НИПТ остается скрининговым исследованием. Для подтверждения хромосомного нарушения врач может рекомендовать инвазивную диагностику с исследованием клеток плода или плаценты.
-
Может ли НИПТ ошибаться?
Да. Несмотря на высокую информативность для отдельных хромосомных нарушений, тест не дает стопроцентной гарантии. Возможны как ложноположительные, так и значительно реже ложноотрицательные результаты. Поэтому высокий риск требует подтверждения диагностическим исследованием.
-
Почему иногда НИПТ не дает результата?
Для анализа необходимо достаточное количество внеклеточной ДНК плода в крови матери. Если плодная фракция слишком мала, лаборатории может быть недостаточно данных для достоверного заключения. В такой ситуации возможен повторный забор крови через некоторое время или выбор другого способа диагностики.
-
Можно ли по НИПТ узнать пол ребенка?
Некоторые варианты исследования позволяют определить наличие Y-хромосомы и таким образом установить генетический пол плода. Возможность определения пола зависит от выбранной панели и особенностей беременности. Если эта информация нужна, ее следует уточнить при выборе теста.
-
Нужно ли делать НИПТ, если первый скрининг хороший?
Обязательность дополнительного исследования зависит от индивидуальной ситуации. Некоторые женщины проходят НИПТ для дополнительного снижения неопределенности даже при низком риске стандартного скрининга. В других случаях врач рекомендует тест из-за возраста, анамнеза или результатов УЗИ. Решение лучше принимать после обсуждения с акушером-гинекологом или генетиком.
