- ул. Малая Монетная, 5
- Ежедневно с 10:00 до 20:00 (Пн - с 9:00, Чт - с 9:00)
- 8 (812) 903 80 08
Генетическая диагностика наследственных заболеваний
Генетическая диагностика наследственных заболеваний помогает выявлять изменения ДНК, связанные с редкими наследственными болезнями и генетическими синдромами. Исследование может быть необходимо при неясной клинической картине, семейных случаях наследственной патологии или подозрении на генетическую природу выявленных изменений. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге для специализированной диагностики используются разные молекулярно-генетические методы, в том числе целевые панели, секвенирование, хромосомный микроматричный анализ и ПЦР. Комплексное исследование позволяет анализировать генетические варианты, связанные с более чем 600 редкими наследственными синдромами.
- Длительность: от 30
- Цена: от 2500 ₽
Когда обращаться
- Если в семье есть подтверждённые наследственные заболевания.
- При неясной клинической картине, когда врач предполагает генетическую причину.
- При симптомах или врождённых особенностях, требующих специализированной генетической диагностики.
- Если у кровного родственника выявлено наследственное заболевание или клинически значимый генетический вариант.
- При необходимости уточнить генетическую природу предполагаемого наследственного состояния.
- Если стандартное обследование не объясняет причину имеющихся изменений.
- Если врач-генетик рекомендует целевое или комплексное молекулярно-генетическое исследование.
Как проходит приём
- Определение диагностической задачи. Учитываются симптомы, семейный анамнез, медицинские документы и результаты уже выполненных обследований.
- Выбор исследования. Подбирается метод или генетическая панель, соответствующие предполагаемому наследственному заболеванию или синдрому.
- Лабораторный анализ. Полученный биоматериал исследуют на генетические изменения, имеющие значение для поставленной диагностической задачи.
- Получение результата. Формируется заключение с интерпретацией выявленных вариантов и оценкой их возможного клинического значения.
Как подготовиться?
Если ранее проводились генетические анализы, возьмите результаты с собой. Также полезны выписки, заключения врачей и результаты обследований, связанные с симптомами или заболеванием, которое стало причиной обращения.
По возможности уточните семейный анамнез: были ли у кровных родственников подтверждённые наследственные заболевания, похожие симптомы или известные генетические варианты.
Правила подготовки непосредственно к получению биоматериала зависят от выбранного исследования. Необходимые рекомендации уточняются перед анализом.
Результаты
-
Выявление клинически значимых вариантов
Исследование помогает обнаружить изменения ДНК, которые могут быть связаны с наследственным заболеванием или синдромом.
-
Поиск возможной генетической причины
Результат может помочь установить связь между клиническими проявлениями и выявленными генетическими изменениями.
-
Исследование редких наследственных синдромов
Комплексное тестирование позволяет анализировать варианты, связанные с большим числом редких генетических состояний.
-
Интерпретация найденных изменений
Выявленные варианты оцениваются с учётом их клинической значимости, симптомов и семейного анамнеза.
-
Чем диагностика наследственных заболеваний отличается от теста на предрасположенность?
Тест на предрасположенность оценивает вероятность развития отдельных заболеваний, а специализированная диагностика направлена на поиск генетических изменений, которые могут объяснять конкретное наследственное состояние или синдром.
-
Какие наследственные заболевания можно исследовать?
Объём зависит от выбранного метода. Комплексное тестирование может охватывать сотни редких наследственных синдромов, а при подозрении на конкретное заболевание используется более целевой анализ.
-
Нужно ли иметь симптомы, чтобы пройти исследование?
Не всегда. Основанием может быть подтверждённое наследственное заболевание или клинически значимый генетический вариант у кровного родственника.
-
Можно ли одним тестом исключить все наследственные заболевания?
Нет. Разные заболевания связаны с разными генами и типами генетических изменений, поэтому ни один анализ не позволяет исключить абсолютно все наследственные патологии.
-
Что делать, если генетический вариант уже обнаружен у родственника?
Эту информацию важно сообщить врачу и, если возможно, предоставить результат исследования родственника. Это может помочь выбрать более целевой вариант диагностики.
-
Какие методы генетической диагностики используются?
В зависимости от задачи могут применяться целевые панели, секвенирование, хромосомный микроматричный анализ, ПЦР и другие молекулярно-генетические методы.
-
Что означает отрицательный результат?
Он означает, что в рамках выполненного теста не выявлено искомое генетическое изменение. Такой результат не всегда полностью исключает наследственное заболевание, поскольку возможности анализа зависят от его объёма и метода.
-
Сколько ждать результат?
Для комплексной диагностики наследственных заболеваний срок получения результата составляет около 10 рабочих дней. Результат предоставляется с подробной интерпретацией.
