Генетические исследования в репродуктологии помогают оценить наследственные и хромосомные факторы, которые могут влиять на репродуктивное здоровье пары. Исследования могут использоваться при бесплодии, повторных репродуктивных неудачах, подготовке к вспомогательным репродуктивным технологиям и необходимости оценить генетическую совместимость партнёров. В Bonne Clinique в Санкт-Петербурге проводится комплексная генетическая диагностика репродуктивного здоровья. В зависимости от клинической ситуации могут быть рекомендованы кариотипирование, исследование AZF-локуса Y-хромосомы, анализ отдельных генов и парные исследования, связанные с генетической совместимостью партнёров. Результат готовится в течение 10 рабочих дней и предоставляется с подробной PDF-интерпретацией на русском языке.
Если обследование репродуктивного здоровья уже проводилось, можно взять имеющиеся заключения и результаты. Специально проходить дополнительные исследования перед генетическим тестом без рекомендации врача не требуется.
Полезно заранее уточнить семейный анамнез обоих партнёров: известные наследственные заболевания, хромосомные нарушения или подтверждённые генетические варианты у кровных родственников.
Правила подготовки непосредственно к получению биоматериала зависят от выбранного исследования. Необходимые требования сообщаются перед проведением анализа.
Исследование может обнаружить отдельные хромосомные или генетические особенности, способные быть связаны с нарушением репродуктивной функции.
Парные исследования помогают оценить отдельные генетические факторы, которые могут иметь значение для репродуктивной тактики.
Полученные данные можно учитывать вместе с другими обследованиями при обсуждении естественного планирования беременности или применения ВРТ.
При выявлении клинически значимых генетических вариантов врач может рекомендовать дополнительное обследование одного или обоих партнёров.
Они помогают выявить отдельные наследственные и хромосомные факторы, которые могут влиять на репродуктивную функцию, а также уточнить генетические риски и подобрать дальнейшую тактику обследования.
В зависимости от клинической ситуации могут использоваться кариотипирование, исследование микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы и другие тесты. Конкретный набор определяется по медицинским показаниям.
Кариотипирование оценивает число и структуру хромосом. Некоторые хромосомные изменения могут быть связаны с нарушениями репродуктивной функции и учитываться при выборе дальнейшей тактики.
Не всегда. В одних ситуациях исследование требуется одному партнёру, в других — обоим. Это зависит от цели диагностики и уже полученных результатов.
Не каждой паре требуется одинаковый набор исследований. Необходимость генетической диагностики определяется с учётом причин репродуктивных нарушений, семейного анамнеза и планируемой программы ВРТ.
В некоторых случаях — да, если нарушение связано с исследуемым генетическим или хромосомным фактором. Отрицательный результат не исключает другие генетические и негенетические причины.
Это оценка отдельных генетических сочетаний у пары, которые могут иметь значение для репродуктивного здоровья и выбора дальнейшей тактики. Сам по себе такой результат не означает несовместимость в бытовом смысле и требует профессиональной интерпретации.
Срок выполнения исследования составляет около 10 рабочих дней. Результат предоставляется с подробной PDF-интерпретацией на русском языке.