Генетические исследования на предрасположенность к развитию остеопороза
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.
В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.
Анализ предрасположенности к развитию остеопороза
Остеропороз – поражение скелета, характеризующееся снижением минеральной плотности костной ткани, патологическими изменениями ее микроархитектоники, приводящими к деформации и повышенной ломкости костей. По этиопатогенезу различают две разновидности остеопороза – первичный (постменопаузальный, сенильный, ювенильный, идиопатический) и вторичный, обусловленный различными заболеваниями.
Остеогенез и процессы костного ремоделирования, а также кальций-фосфатного обмена - результатом согласованной работы генных сетей. Наличие изменений в этих генах приводит к развитию генетической предрасположенности.
Риск возникновения остеопороза возрастает при: недостатке витамина D и кальций-фосфатов в пище, гипогастрогенемии, системном приеме глюкокортикоидов, сахарном диабете, хронических болезнях почек, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной желез.
Для выяснения наличия дополнительных факторов риска развития остеопороза типа посоветуйтесь с лечащим врачом. Это поможет составить более детальные рекомендации, провести диагностические инструментальные и лабораторные исследования при их необходимости.
Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы
| Ген | RS | Генотип | Функция |
| COL1a1 | rs1800012 | C/C | COL1a1 – кодирует α1 цепь белка коллагена 1 типа. Коллаген – основной компонент соединительной ткани человека. |
| MMP1 | rs1799750 | C/del | MMP1 – коллагеназа 1, матриксная металлопротеиназа 1. Фермент ММР1 расщепляет белки в межклеточном пространстве (коллагены I, II, III, VII, VIII, X, XI типов и другие). Группа ферментов матричные металлопротеиназы включает 20 близких по аминокислотной последовательности белков, выполняющих различные функции в физиологических и патологических процессах, включая эмбриогенез, тканевое ремоделирование, заживление ран, воспаление и т.д. MMP-1 принимает участие в деградации коллагеновых нитей в процессе ремоделирования экстрацеллюлярного матрикса. |
| VDR | rs1544410 | C/C | Рецептор витамина D, (Bsml), аллель B (BsmI+), связан с низкой активностью рецептора, низким уровнем остеокальцина и снижением минеральной плотности костей. |
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями. В настоящее время становится реальностью наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.
В нашей клинике, вы, можете заказать генетический паспорт на предрасположенность к заболеванию.
Анализ предрасположенности к развитию остеопороза
Остеропороз – поражение скелета, характеризующееся снижением минеральной плотности костной ткани, патологическими изменениями ее микроархитектоники, приводящими к деформации и повышенной ломкости костей. По этиопатогенезу различают две разновидности остеопороза – первичный (постменопаузальный, сенильный, ювенильный, идиопатический) и вторичный, обусловленный различными заболеваниями.
Остеогенез и процессы костного ремоделирования, а также кальций-фосфатного обмена - результатом согласованной работы генных сетей. Наличие изменений в этих генах приводит к развитию генетической предрасположенности.
Риск возникновения остеопороза возрастает при: недостатке витамина D и кальций-фосфатов в пище, гипогастрогенемии, системном приеме глюкокортикоидов, сахарном диабете, хронических болезнях почек, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной желез.
Для выяснения наличия дополнительных факторов риска развития остеопороза типа посоветуйтесь с лечащим врачом. Это поможет составить более детальные рекомендации, провести диагностические инструментальные и лабораторные исследования при их необходимости.
Развернутый список исследованных генетических маркеров и их функционалом по направлению представлен в виде таблицы
| Ген | RS | Генотип | Функция |
| COL1a1 | rs1800012 | C/C | COL1a1 – кодирует α1 цепь белка коллагена 1 типа. Коллаген – основной компонент соединительной ткани человека. |
| MMP1 | rs1799750 | C/del | MMP1 – коллагеназа 1, матриксная металлопротеиназа 1. Фермент ММР1 расщепляет белки в межклеточном пространстве (коллагены I, II, III, VII, VIII, X, XI типов и другие). Группа ферментов матричные металлопротеиназы включает 20 близких по аминокислотной последовательности белков, выполняющих различные функции в физиологических и патологических процессах, включая эмбриогенез, тканевое ремоделирование, заживление ран, воспаление и т.д. MMP-1 принимает участие в деградации коллагеновых нитей в процессе ремоделирования экстрацеллюлярного матрикса. |
| VDR | rs1544410 | C/C | Рецептор витамина D, (Bsml), аллель B (BsmI+), связан с низкой активностью рецептора, низким уровнем остеокальцина и снижением минеральной плотности костей. |