Мы обновляем наш сайт, чтобы он стал удобнее и полезнее. Если не удалось найти ответ на вопрос, пишите или звонитеOk

Генетические исследования

ДНК-тестирование позволяет исследовать генетические особенности человека и выявлять наследственные варианты, связанные с определенными заболеваниями, особенностями обмена веществ или реакцией на лекарственные препараты. Генетический анализ может использоваться при наличии семейной истории заболеваний, для уточнения наследственных рисков, при планировании профилактических мероприятий и по назначению врача-генетика. Результаты исследования оцениваются вместе с медицинским и семейным анамнезом.

Когда обращаться

  • Наследственные болезни в семье (или одинаковые заболевания у нескольких родственников).
  • Раннее развитие болезни у родственников или подозрительные симптомы у ребенка/взрослого.
  • Оценка предрасположенности к заболеваниям (включая сердечно-сосудистые и онкологические риски).
  • Планирование беременности (оценка генетических рисков для будущих родителей).
  • Уточнение диагноза по рекомендации врача или при подозрении на наследственный синдром.

Что мы лечим

Как проходит приём

  • Определение цели — врач-генетик помогает выбрать исследование в зависимости от симптомов, семейной истории или ранее выявленных изменений.
  • Забор биоматериала — венозная кровь или другой материал, содержащий ДНК (по методике исследования).
  • Лабораторный анализ — выделение ДНК и исследование необходимых участков генома выбранным методом.
  • Интерпретация — в заключении указаны обнаруженные варианты и их клиническое значение в рамках проведённого теста.

Как подготовиться?

Подготовка зависит от вида биоматериала и конкретного теста.

Для большинства генетических исследований, выполняемых по венозной крови, строгая специальная подготовка не требуется. Генотип человека не меняется после еды, физической нагрузки или стресса.

Тем не менее перед забором материала следует соблюдать рекомендации, полученные при записи на конкретное исследование. Если одновременно с генетическим анализом сдаются обычные биохимические или другие лабораторные показатели, для них могут действовать дополнительные требования.

При обращении желательно взять с собой предыдущие генетические заключения, результаты обследований и медицинские документы, связанные с предполагаемым наследственным заболеванием.

Особенно полезна информация о заболеваниях родственников: диагноз, возраст начала болезни, наличие подтвержденного генетического варианта. Если у родственника уже выполнялся генетический тест, его заключение может существенно повлиять на выбор исследования.

Лекарственные препараты обычно не изменяют ДНК и не требуют отмены перед генетическим анализом. Однако о принимаемой терапии следует сообщить врачу, если исследование проводится в рамках диагностики заболевания или фармакогенетического консультирования.

Результаты

  • Диагностическое тестирование

    Подтверждение наследственного заболевания через выявление генетического варианта. Врач объясняет результаты, тактику ведения и риски для родственников.

  • Оценка предрасположенности

    Показатель вероятности болезни (повышенная, средняя, сниженная). Результат не гарантирует появление заболевания и не исключает его.

  • Практическое применение

    Учёт генетических данных вместе с обычными факторами риска. Врач может назначить дополнительный контроль, обследования или изменить образ жизни.

  • Фармакогенетическое тестирование

    Данные о метаболизме лекарств. Самостоятельно менять дозировку или препарат нельзя — решение принимает только врач.

Частые вопросы о приёме

Задать вопросы:
WhatsApp Telegram ВКонтакте