Генетический тест на синдром Жильбера в клинике Bonne Clinique: диагностика и значение

Синдром Жильбера представляет собой наследственную особенность работы печени, встречающуюся у каждого 20-50 жителя европейских стран. Данное состояние характеризуется периодическим повышением уровня билирубина в крови, что может сопровождаться эпизодами легкой желтушности кожных покровов и склер. Хотя это нарушение не считается опасным и в большинстве случаев не требует медикаментозной коррекции, его своевременное выявление помогает дифференцировать от более серьезных печеночных патологий. В медицинском центре Bonne Clinique доступно современное ДНК-тестирование, позволяющее с максимальной достоверностью определить наличие характерной генетической мутации.

Патофизиологические особенности заболевания

• Образование билирубина происходит при естественном разрушении эритроцитов, завершивших свой жизненный цикл. В гепатоцитах (печеночных клетках) этот пигмент подвергается конъюгации с глюкуроновой кислотой, после чего выводится через желчевыводящие пути. У пациентов с синдромом Жильбера наблюдается дефицит фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, что приводит к нарушению процесса связывания и накоплению свободного билирубина в кровеносном русле. Именно это становится причиной характерного желтоватого оттенка кожи и видимых слизистых оболочек.

Клиническая картина и диагностические критерии

• Первые признаки патологии чаще всего дебютируют в пубертатном периоде или у молодых людей до 30 лет. Основные проявления включают:
  • Эпизодическую иктеричность (желтушность) склер и кожных покровов
  
  • Ощущение тяжести в правом подреберье
  
  • Диспепсические явления (тошнота, метеоризм)
  
  • Астенические симптомы (быстрая утомляемость, слабость)
  
  • Незначительные когнитивные нарушения (снижение концентрации внимания)

Почему Bonne Clinique — лучший выбор для генетического теста на синдром Жильбера?